[科普中国]-法洛三联症

法洛三联症(trilogy of Fallot)包括肺动脉口狭窄、心房间隔缺损（或卵圆孔开放）和右心室肥大，伴有右至左分流者。发病率占先天性心脏病的2%～3%。

法洛三联症症（trilogy of fallot，TOF）是先天性心脏病的一种，其发病率占先天性心脏病的5%～6%，该病是指肺动脉狭窄、右室肥大及房间隔缺损3种畸形并存的综合征。肺动脉瓣狭窄及房间隔缺损为原发病理缺陷，而右室肥大通常为肺动脉瓣狭窄的继发表现。少数文献认为肺动脉瓣狭窄、右室肥大伴卵圆孔未闭也属此病。

疾病简介疾病名称：法洛三联症其他名称：Fallot 三联症

疾病编码：ICD-9:746.005ICD-10:Q22.351

所属部位：胸部,

所属科室：心内科,儿科,胸外科,心脏外科

法洛三联症是指先天性肺动脉瓣狭窄，伴有卵圆孔未闭或继发孔房间隔缺损，合并右心室肥大的综合征。在发绀型先天性心脏病中，其发病率仅次于法洛四联征，女性发病率高于男性，年龄分布在20岁以下。由于肺动脉瓣狭窄，右心室和右心房压力明显增高，引起右向左的分流，临床上出现发绀；对房缺较大者右心房压力低于左心房压力，血流动力学改变呈左向右分流，临床无发绀。

疾病分类循环系统疾病

发病原因法洛三联症的病理解剖特点是：肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损、右心室肥厚以及心内存在右向左分流。此类患者肺动脉瓣狭窄通常较重，房间隔缺损则可大可小。脉动脉瓣狭窄合并房缺极易使右室流出道发生进行性梗阻，右房及右室压力明显升高，房水平有大量的右向左分流，紫绀及杵状指等低氧血症的临床表现逐渐加重。右心排血长期受阻不仅使右室壁肥厚而且使右室流出道发生继发性梗阻。当心肌失去代偿功能时，三尖瓣瓣环扩大导致三尖瓣关闭不全。随着年龄增长及各种继发改变的形成，患者心肌变性、脆弱、硬化将逐步加重，心脏贮备功能也降低。因此，该病诊断明确者应及早手术。

法洛三联症临床表现与肺动脉瓣狭窄程度、房缺大小及是否合并其他心内畸形有关。肺动脉瓣狭窄越重、房缺越大，患者紫绀就越严重。轻症患者早期无明显症状

临床表现1.心悸、气短、乏力、发育差，轻者发绀可不明显，重者多有发绀或蹲踞、晕厥。

2.发绀明显者有杵状指、趾、肺动脉瓣区第二音减弱或消失，胸骨左缘第二肋间听到粗糙的收缩期吹风样杂音，有收缩期震颤。

诊断鉴别1 诊断依据1.1 有劳累后心悸、气急、乏力、胸痛、头晕等，紫绀出现较晚，杵状指及红细胞增多症不如法洛四联症显著。

1.2 肺动脉瓣区有响亮的收缩期吹风样喷射性杂音，常伴有细震颤，肺动脉瓣区第二心音减弱和分裂。

1.3 X线检查：示肺血管影减少，右心室和右心房增大，肺动脉总干明显凸出(瓣膜部狭窄后扩张)。

1.4 心电图：有右心室肥大、劳损及右心房肥大。电轴右偏。

1.5 超声心电图：示右心房、右心室增大，可见心房间隔连续中断及肺动脉瓣狭窄。超声造影法可直接显示心房水平有右向左分流。

1.6 心导管检查及选择性右心室造影：右心导管可能经心房间隔缺损从右心房进入左心房。肺动脉与右心室连续测压记录常以瓣膜狭窄为主。右心室造影多显示肺动脉瓣狭窄，有时可见右心室漏斗部肥厚肌束，并可见造影剂在右心房收缩时进入左心房。

2 检查

2.1 病史：注意有无活动后气急和心悸，易于疲劳。大多数患者有发绀，并可有蹲踞现象，年龄大者往往有心衰出现，肺动脉瓣狭窄较重者，上述症状出现较早。

2.2 体检：右室肥大者可发生胸前区突出，并有抬举感，可在肺动脉瓣区闻及收缩期喷射样杂音和扪及震颤，肺动脉第二音减弱或消失；但如肺动脉瓣狭窄轻、房间隔缺损较大时，肺动脉第二音有亢进和分裂。

2.3 心电图：大多数示右心室肥大，心前区V1导联R(VlR)波显著增高，可有S-T段改变，多有高尖P波，如有不完全右束支传导阻滞，往往提示有较大房间隔缺损。

2.4 右心导管检查：右心室压力显著增高，右心室和肺动脉收缩压阶差在1.33kPa(10mmHg)以上，如肺动脉瓣狭窄严重，导管进入右房后经缺损进入左房，也可明确诊断。发绀的病例，左心房压力往往低于右房。在肺动脉瓣狭窄较轻，房间隔缺损大时，右房血氧饱和度则可高于上腔静脉的血氧含量。

2.5 右心室：选择性造影 显示增厚和狭窄的肺动脉瓣膜和肺动脉干狭窄后扩张，也可显示漏斗部肌肉继发性肥厚的程度或有无狭窄环存在。

疾病治疗1.法洛三联症病变主要是右心，因此术中应注意对肥厚的右心室的保护。

2.卵圆孔或房间隔缺损直接缝合或补片；切开狭窄的肺动脉瓣环；充分切除右室流出道肥厚的肌束；右室流出道切口有时需补片使其通畅，以达到术后右室压下降满意。

3.治愈标准：经手术矫治，修补心房间隔缺损，切开狭窄的肺动脉瓣或加宽右室流出道后，症状及紫绀消失，无残余分流及重要并发症，一般活动不受限。

1 治疗方案

1.1 手术适应证：一旦确诊此病后，均应积极采用手术疗法，患者症状明显或有发绀，右心室压力显著增高，应尽早手术。右心室肥大或肺动脉瓣狭窄虽较轻，但房间隔缺损有较大分流者，也应手术。

1.2 治疗原则及手术要点：

1.21 手术在体外循环下完成，可在修补房缺之后开放主动脉，然后行肺动脉瓣狭窄切开或将右心室漏斗部狭窄解除。

1.22 如需行右室流出道加宽者，不应过多切除漏斗部继发肥厚的心肌，以免影响右心室功能，导致心衰。

1.23 肺动脉瓣狭窄，如瓣叶发育良好，仅作交界切开或行补片加宽右心室流出道即可，如瓣叶发育不良或瓣膜严重钙化失去功能，可考虑用带单瓣补片行跨瓣环的右室流出道加宽。

1.3 手术适应证和禁忌证：

1.31 诊断明确，有明显症状，特别是有缺氧性发作者，应在婴幼儿期手术，部分需行急症手术。症状轻或无症状者，可在2～5岁时手术。

1.32 肺动脉分支及周围肺动脉发育必须良好，两侧肺动脉直径之和应大于膈肌平面降主动脉直径的1.5倍，周围肺段动脉与两侧肺动脉要成比例。否则，禁忌作根治术，但可行姑息手术，以后视肺动脉发育情况，再行根治术。

1.33 左室舒张末期容量指数应大于25～30ml/m2，否则宜做姑息手术。

1.34 有顽固性心力衰竭，经洋地黄和利尿药治疗无效，禁忌手术治疗。

1.4 手术要点和注意点：

1.41 手术应在中度低温体外循环和心脏局部深低温下进行，婴幼儿可在深低温停止循环下手术。

法洛三联症

1.42 妥善解除流出道的梗阻。切除隔束和壁束及部分室上嵴，切开肺动脉瓣、瓣环，并将瓣环扩大至成人能通过1.6cm以上、儿童1.3～1.4cm的探条。对第三心室小、高位漏斗部狭窄者，需用补片加宽流出道；如伴有肺动脉瓣环、主干或分支狭窄者，则可行跨瓣环的补片加宽。对肺动脉瓣下的室间隔缺损，亦应作跨瓣环的补片修补。婴幼儿如肺动脉干内径