脸红似关公，当心真性红细胞增多症！

刘耕榕 潜江市中心医院

戴红燕 武汉儿童医院

俗话说，人在动怒时容易红脸，可最近老李发现自己即使在休息状态下脸蛋也是红彤彤的，体检一做，血红蛋白明显增高，最终在血液科确诊为：真性红细胞增多症。那么，什么是真性红细胞增多症呢？

真性红细胞增多症（简称真红）是骨髓增殖性肿瘤中常见的亚型之一，其主要特征为红细胞数量、血红蛋白含量增加，往往同时伴有白细胞和血小板升高，以血栓形成、出血、皮肤瘙痒及脾大等为突出表现。

老李可能要问了，我一不抽烟，二不喝酒，究竟是为何得了这个病呢？

引起真性红细胞增多症的病因通常包括：①JAK2基因突变；②遗传因素；③慢性炎症与自身免疫功能紊乱等。

除了脸红，真红的临床表现还有哪些呢？

1.神经系统表现 如：头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等；2.多血质表现 如：皮肤黏膜红紫，以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端为甚，眼结膜显著充血（似金刚怒目）；3.血栓形成、栓塞和出血；4.消化系统 可有消化性溃疡及相关症状；5.肝脾大；6.其他 少数患者可出现继发性痛风、肾结石及肾功能损害；皮肤癌痒；约半数病人合并高血压。

如果体检发现血红蛋白增多，疑似真红，患者必检的项目有哪些呢？

①首先当然是我们的三大常规之首：血常规啦；②骨髓穿刺；③骨髓活检活，铁染色+网状纤维染色；④血清促红素、铁蛋白、叶酸、Vit B12、乳酸脱氢酶、尿酸和肝功能测定；⑤JAK2 V617F和JAK2 exon12基因突变检测；⑥肝脾超声或CT检查。

山重水复疑无路，柳暗花明又一村，通过层层检查，终于把真凶给揪出来啦！

目前诊断真红

主要标准为：

①男性HB>165g/L、女性>160g/L；

②骨髓活检示与年龄不符的细胞过多伴三系增生，包括红系、粒系、巨核系增生并伴有多形性成熟巨核细胞；

③有JAK2 V617F或JAK2第12号外显子基因突变。

次要标准为：血清EPO水平低于正常参考值水平。

敲黑板，划重点！！

符合3条主要标准或第1、2条主要标准和次要标准可诊断PV。

最后，老李最最最关心的问题终于来啦，大夫，我得了这个病，该如何治疗才能从金刚怒目变成菩萨低眉呢？

治疗目标（先制定一个小计划）：避免血栓形成、控制相关症状、预防骨髓纤维化。多血症期治疗目标是控制HCT＜45％。所有患者需戒烟、控压、降脂、减重、运动等。

治疗分组（因人而异）：①低危组：＜60岁、既往未发生过血栓事件；②高危组：≥60岁或既往发生过血栓事件。

（3）具体措施（详细步骤）：

一线治疗选择：

对症处理：避免用过热的水洗澡，阿司匹林有一定疗效，皮肤保湿可控制一定程度的瘙痒。

②预防血栓：首选口服阿司匹林（100mg/d）。阿司匹林不耐受可口服氯吡格雷或双嘧达莫。

③红细胞去除术（放血治疗）：<50岁且无栓塞史低危患者可首选静脉放血，必要时可采用红细胞单采术（老李终于不用再红光满面啦）。

④降细胞：首选羟基脲。

二线治疗选择：

羟基脲或干扰素不耐受的患者可采用二线治疗（条条大道通罗马）。

芦可替尼：被批准用于治疗羟基脲疗效不佳或不能耐受的真红患者（如东风61导弹一般，精准打击，武以止戈，砥定乾坤）。

干扰素：羟基脲治疗期间出现耐药或不耐受患者可换用干扰素。

32P：静脉给予一次性32P常可使疾病得到很好的控制，间隔6-8周后可依首剂疗效再次给予。

白消安：2-4mg/d，口服，几周后HCT下降的同时白细胞计数也降至正常。

参考文献

[1]中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组.真性红细胞增多症诊断与治疗中国指南（2022年版）[J].中华血液学杂志，2022，43（07）：537-541.

[2]杨彦杰，秦冉冉，侯瑞琴.真性红细胞增多症放血治疗的研究进展[J].中国输血杂志,2025，38（08）：1113-1119.

[3]国家卫生健康委办公厅关于印发软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)的通知https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/202507/5b3f41180a42465eb9eec34597bacaf2.shtml

刘耕榕 潜江市中心医院 肿瘤血液科主治医师，医学硕士从事临床肿瘤、血液、科研工作，主攻白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等血液系统恶性肿瘤的规范化诊治。