“医”说就懂丨心脏会“变肥”：肥厚型心肌病比你想象中更需要被了解

心脏，是我们身体的“动力泵”，一生不停歇地将血液输送到每一个角落。然而，有时心脏的肌肉——尤其是左心室——会不明原因地异常增厚，就像一堵不该变厚的墙，悄悄挤压着生命的通道。这就是肥厚型心肌病，一种并不少见、却常被忽视的遗传性心脏疾病。

一、什么是肥厚型心肌病？

肥厚型心肌病，简称HCM，是一种由于编码心肌肌小节蛋白的基因发生致病性变异，导致心肌异常肥厚的心脏病。最常见的是左心室壁增厚，尤其是室间隔部位。我们可以把心脏想象成一个“精装房”，原本结构合理、墙面薄厚均匀。但HCM患者的某一面墙——通常是左心室与右心室之间的室间隔——开始不断增厚、变硬，向内挤压心脏空间，阻碍血液流动。

这种“厚”并非运动员那样健康强壮的表现，而是一种病态的结构改变。其根本机制在于心肌中的肌球蛋白异常活跃，与肌动蛋白形成过多“横桥”，导致心肌长期处于过度收缩状态，导致舒张功能受损，从而逐渐肥厚。正常人的心室壁厚度约为8-11毫米，排除高血压、主动脉瓣狭窄等继发因素导致的心肌肥厚，当室间隔厚度≥15毫米时，就可确诊为HCM；而在有家族史的情况下，室间隔厚度达到13mm的亲属就可以确诊为HCM。

根据左室流出道是否存在梗阻的情况，HCM可分为两种类型：

（1）非梗阻型：压力差＜30mmHg，血流受阻不明显，但仍需治疗。

（2）梗阻型：惊喜状态下左心室流出道与主动脉之间的压力差≥30mmHg，血液泵出明显受阻。此外，还有一类“隐匿梗阻型”，即静息状态下压力差未达标，但在屏气、药物或运动刺激下会流出道压差大于30mmHg。3种类型分别占1/3左右。

二、谁容易得HCM？遗传因素不可忽视

HCM具有明显的家族遗传性。约60%的患者有家族史，属于常染色体显性遗传。如果父母一方携带致病基因，子女就有50%的概率遗传。

目前超过30个基因与HCM相关，最常见是8个肌小节基因，其中MYH7和MYBPC3占已知致病变异位点中的80%以上。但并非所有携带致病基因的人都会发病，这被称为“外显率不全”，因此HCM具有临床异质性，有些人终身无症状，有些人却早年发病甚至猝死。

三、身体的“求救信号”：这些症状要警惕

HCM患者早期常无症状，多数人是在体检或因其他疾病检查时意外发现的。但随着病情进展，患者首次发现的症状包括以下几个方面：

常见表现：活动后气喘、胸闷、胸痛、乏力；

危险信号：头晕、黑矇、心悸、甚至突然晕厥；

最严重结局：心源性猝死，尤其在青少年和运动员中，HCM已成为猝死的主要原因之一。

在常规检查中，若心电图中出现“ST-T改变”、左室高电压、异常Q波等，不应简单视为“心肌缺血”，而应进一步进行心脏超声检查，排除HCM可能。

四、如何确诊HCM？多手段联合的“侦查系统”

HCM的诊断需要一套“组合拳”，综合以下方法：

1. 问诊与听诊

医生会详细询问症状与家族史（尤其是有无HCM病例、心源性猝死），听诊时可能闻及心脏杂音，是初步筛查的重要线索。

2. 心电图与动态心电图

心电图是心脏的“电活动记录仪”，绝大多数HCM患者存在异常。动态心电图可捕捉一过性心律失常，评估猝死风险。

3. 心脏超声——HCM诊断的“金标准”

超声心动图如同“心脏摄像机”，能清晰显示心肌厚度、梗阻情况、心脏功能等。检查中常配合Valsalva动作以激发隐匿性梗阻。

4. 心脏磁共振——高清3D成像

CMR能更精确评估心肌厚度、纤维化（疤痕）程度，是评估猝死风险的重要工具。

5. 基因检测——追踪病根的“侦探”

通过对先征者进行基因筛查，有助于确诊、风险评估及家族高危人群的筛查。

五、治疗与管理：从药物到手术的阶梯策略

HCM的治疗目标是：缓解症状、预防猝死、管理并发症。生活方式调整包括避免剧烈运动、突然发力；戒烟限酒，清淡饮食，保证睡眠；感冒发烧时及时就医，避免加重心脏负担。

药物治疗：（1）传统药物：β受体阻滞剂（如美托洛尔）、钙通道阻滞剂（如地尔硫䓬），可减慢心率，改善舒张功能；（2）新型靶向药：如Mavacamten，能选择性抑制心肌过度收缩，从源头减轻梗阻，改善症状，减少手术需求。

非药物治疗：（1）室间隔心肌切除术：是国际公认的、使用最多的经典外科手术，切除肥厚的心肌，彻底疏通血流；（2）酒精室间隔消融术：微创介入，使局部心肌萎缩，减轻梗阻；（3）Liwen术式：即超声引导下经皮心肌内室间隔射频消融术，是一种创新微创治疗；（4）微创心肌旋切：通过小切口在心脏不停跳状态下，利用微创心肌旋切系统切除肥厚的室间隔心肌。该术式无需体外循环，可在超声引导下实时评估手术效果。（5）植入ICD：预防心源性猝死的最有效手段，可自动除颤，挽救生命。

六、遗传咨询与筛查

HCM是一种家族性疾病，因此遗传咨询与亲属筛查至关重要。国内外指南均推荐疑似和确诊的HCM患者进行基因筛查，在基因检测阳性的患者中，应对所有一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）进行致病位点的筛查，基因检测阳性者需密切随访，早发现、早干预；应从小开始（建议青春期起）定期接受心脏超声和心电图筛查。未携带致病基变异则患病风险与普通人群一样，可免于临床检测。遗传咨询有助于理解疾病遗传模式、后代患病风险及生育选择，是一场基于科学的家庭健康行动。

结语：肥厚型心肌病是一种需要终身管理的遗传性心脏病，如果你有相关症状或家族史，请不要过度焦虑，应主动前往心内科进行全面心脏评估，与医生携手，制定适合自己的治疗方案，绝大多数患者都能有效控制病情，并享受与正常人一样的高质量生活。

作者：

殷昆仑 中国医学科学院阜外医院 分子诊断科 助理研究员

周洲   中国医学科学院阜外医院 分子诊断科 研究员

审核：

王水云 中国医学科学院阜外医院 心外科 主任医师

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